Entradas

Mostrando las entradas etiquetadas como larón syndrome

Sindrome de Laron

Imagen
El  síndrome de Laron , o  enanismo tipo laron , es un desorden genético autosómico recesivo caracterizado por una insensibilidad a la  hormona del crecimiento  causada por una variación del receptor de la hormona. Esta condición causa  baja estatura  y resistencia al cáncer . El enanismo de Laron fue descrito por primera vez, en 1966, por Zvi Laron, desde entonces se han descrito en la literatura unos 300 casos, la mayoría en pacientes de etnia semítica: árabes, judíos de origen asiático y ecuatorianos de origen judío. El enanismo de Laron se debe a mutaciones del gen que codifica los receptores de la hormona del crecimiento, lo que causa incapacidad para utilizar dicha hormona y provoca una elevación de sus niveles plasmáticos. CLINICA Clínicamente los niños de talla y peso normales al nacimiento, tienen rasgos faciales característicos: cabeza pequeña y redondeada, cara corta y ancha, hueso frontal prominente, nariz pequeña, puente nasal deprimido y en forma de silla de montar,