Sindrome de Treacher Collins

El Síndrome de Treacher Collins es una condición hereditaria que afecta principalmente las estructuras de la cabeza y la cara. Los individuos con este síndrome tienen un rostro con apariencia característica.

Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas). Generalmente asociado a esta enfermedad, se encuentra la pérdida de la audición, usualmente conductiva. También pueden presentarse problemas de respiración y dificultades en la alimentación. Otras características menos frecuentes incluyen: labio partido con o sin fisura del paladar; solamente fisura del paladar; defectos cardíacos; y estrabismo. Los niños y los adultos con Síndrome de T.Collins son individuos normales con anormalidades físicas en la cara. 



¿Hay anormalidades que pueden identificarse con rayos X?
El cráneo de un sujeto con Síndrome de Treacher Collins es usualmente normal. Los bordes óseos sobre los ojos no están completamente desarrollados, al igual que los huesos de las mejillas (huesos malares). Los huesos malares pueden estar completamente ausentes, pero frecuentemente están malformados o no en completo desarrollo. En realidad, generalmente hay una falla de fusión de los arcos cigomáticos (los htmlectos de los huesos malares que forman las prominencias de la mejilla). Hay otras variaciones, las órbitas (cuencas de los ojos) y los mastoides. La mandíbula inferior es usualmente corta, y en vez de hallarse en una orientación casi horizontal, se coloca en ángulo pendiente en relación con el resto de la cara. Aún en un sujeto levemente afectado, hay un pequeño "corte", denominado "corte antegonial", que se observa en el borde inferior de la mandíbula inferior aproximadamente de un medio a dos tercios arriba del mentón.
 
¿Cuáles son los hallazgos más específicos en los ojos?
Los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. El iris puede también tener un "corte", pero esto es menos común. La visión no está afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas.
 

¿Cómo afecta el Síndrome de Treacher Collins a la inteligencia?
La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tiene un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición. La pérdida de audición debe detectarse lo antes posible para permitir el desarrollo del lenguaje.
Los niños sin anormalidades físicas pueden tener demoras en el desarrollo. Cuando esto sucede, puede o no estar relacionada con el síndrome. Puede derivarse de una falta de oxígeno en el recién nacido si hay problemas respiratorios. Los niños con esta condición pueden hacer todo lo que los demás niños hacen. Así como algunos chicos hacen cosas en tiempos diferentes, también los niños con Síndrome de Treacher Collins. Estos niños van a escuelas normales y pueden acceder a todo tipo de educación como cualquier persona. RECUERDE: ¡Permita a su hijo mostrarle todo lo que es capaz de hacer! 




¿Hay algún problema de salud asociado con el Síndrome de Treacher Collins?
Como la faringe y los pasajes nasales son angostos y la mandíbula pequeña, los niños con Síndrome de Treacher Collins pueden tener dificultades para respirar, especialmente por la noche. Esto se denomina "apnea de sueño". Si su hijo se despierta frecuentemente durante la noche, se torna azul u oscuro por momentos, o tiene dificultades para respirar, llame al médico y haga revisar a su niño. Tal vez necesite que se le conecte un monitor durante la noche. Los problemas respiratorios son significativos en el niño y pueden resultar un riesgo en la cirugía. Con la edad y/o luego de las intervenciones quirúrgicas, estos problemas se mejoran. Algunos niños pueden requerir una traqueotomía (un tubo en la garganta para asistir la respiración). Algunos niños tienen problemas de alimentación.
 
¿Cuál es la causa del Síndrome de Treacher Collins?
Este síndrome es una condición genética. Una condición genética es causada por la presencia de uno o más genes que no están trabajando o no lo hacen como debieran. Los genes son las más pequeñas unidades de información y se deben concebir como marcas o "código" para todo lo que sucede en el cuerpo. Los genes se pasan de generación en generación, de padres a hijos, en el huevo de la mujer y en el esperma del varón. Los genes se agrupan de a pares, y cada persona tiene miles de pares genéticos diferentes. El síndrome de Treacher Collins está causado por un cambio en el gen que influencia el desarrollo facial. Este gen distinto puede ser heredado de un padre afectado con Síndrome de Treacher Collins o puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma del padre no afectado.